2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测
发布日期：
2022-12-13
英文标题：
Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines
制定者：
出处：
Eur J Hum Genet .2022 Dec 13.
摘要：
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
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飞燕踏马
2022.12.17
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今天又是为知识付费的一天
/ 没有更多了 /
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wister
于2022-12-16上传
编者信息
国外遗传代谢性疾病专家组（统称）
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